El término mucolipidosis hace referencia a un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por acumulación de cantidades anormales de mucopolisacáridos y lípidos en el interior de la célula. Se presentan con escasa frecuencia, por lo que se incluyen dentro de las enfermedades raras. Están causadas por la existencia de un fallo enzimático hereditario. No debe confundirse este grupo de trastornos con la mucopolisacaridosis.
Se han descrito 4 variedades, cada una de las cuales puede ser llamada de varias formas:
Mucolipidosis tipo I, sialidosis o MLI. Se debe a la deficiencia de la enzima alfa sialidasa, actualmente se clasifica como oligosacaridosis y no como mucolipidosis.
Mucolipidosis tipo II, también llamada enfermedad de células de inclusión, enfermedad de la célula-I o MLII
Mucolipidosis tipo IV, también llamada deficiencia de gangliosido sialidasa, sialolipidosis o MLIV. La primera descripción de este raro trastorno se realizó en 1974 en un niño de ascendencia judía. Se han diagnosticado más de 100 casos en todo el mundo.[1]
Síntomas
Estas enfermedades producen síntomas severos que pueden estar presentes desde el momento del nacimiento, o aparecer entre la niñez y adolescencia, incluyendo retraso en el desarrollo motor, déficit de las capacidades mentales y pérdida parcial de visión.[2][3][4]
Referencias
Genetics Home Reference: Mucolipidosis tipo IV. Consultado el 5 de diciembre de 2014
«ICD-10:». Consultado el 11 de marzo de 2010.
Instituto nacional de trastornos neurológicos y enfermedades cerebrovasculares: Mucopolidosis. Consultado el 5 de diciembre de 2013
Guía para entender la enfermedad de la célula-I y la pseudopolidistrofia de Hurler. el 18 de mayo de 2012 en Wayback Machine. National MPS society. Consultado el 5 de diciembre de 2013
Datos:Q1952032
Libros y manuales:Mucolipidosis
Diciembre 04, 2021
mucolipidosis, término, mucolipidosis, hace, referencia, grupo, enfermedades, metabólicas, hereditarias, caracterizan, acumulación, cantidades, anormales, mucopolisacáridos, lípidos, interior, célula, presentan, escasa, frecuencia, incluyen, dentro, enfermedad. El termino mucolipidosis hace referencia a un grupo de enfermedades metabolicas hereditarias que se caracterizan por acumulacion de cantidades anormales de mucopolisacaridos y lipidos en el interior de la celula Se presentan con escasa frecuencia por lo que se incluyen dentro de las enfermedades raras Estan causadas por la existencia de un fallo enzimatico hereditario No debe confundirse este grupo de trastornos con la mucopolisacaridosis MucolipidosisEspecialidadendocrinologia Aviso medico editar datos en Wikidata Tipos EditarSe han descrito 4 variedades cada una de las cuales puede ser llamada de varias formas Mucolipidosis tipo I sialidosis o MLI Se debe a la deficiencia de la enzima alfa sialidasa actualmente se clasifica como oligosacaridosis y no como mucolipidosis Mucolipidosis tipo II tambien llamada enfermedad de celulas de inclusion enfermedad de la celula I o MLII Mucolipidosis tipo III tambien denominada pseudopolidistrofia de Hurler o MLIII No debe confundirse con la mucopolisacaridosis tipo I o sindrome de Hurler Mucolipidosis tipo IV tambien llamada deficiencia de gangliosido sialidasa sialolipidosis o MLIV La primera descripcion de este raro trastorno se realizo en 1974 en un nino de ascendencia judia Se han diagnosticado mas de 100 casos en todo el mundo 1 Sintomas EditarEstas enfermedades producen sintomas severos que pueden estar presentes desde el momento del nacimiento o aparecer entre la ninez y adolescencia incluyendo retraso en el desarrollo motor deficit de las capacidades mentales y perdida parcial de vision 2 3 4 Referencias Editar Genetics Home Reference Mucolipidosis tipo IV Consultado el 5 de diciembre de 2014 ICD 10 Consultado el 11 de marzo de 2010 Instituto nacional de trastornos neurologicos y enfermedades cerebrovasculares Mucopolidosis Consultado el 5 de diciembre de 2013 Guia para entender la enfermedad de la celula I y la pseudopolidistrofia de Hurler Archivado el 18 de mayo de 2012 en Wayback Machine National MPS society Consultado el 5 de diciembre de 2013 Datos Q1952032 Libros y manuales Mucolipidosis Obtenido de https es wikipedia org w index php title Mucolipidosis amp oldid 120127975, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
