MLH1 es un gen humano que se está situado en el brazo corto del cromosoma 3. Tiene una importante función en el proceso de reparación de errores durante la duplicación del ADN. Se encuentra frecuentemente mutado en el síndrome de Lynch, condición hereditaria que incrementa la probabilidad de presentar cáncer de colon, cáncer de recto y otros tumores malignos. [1][2][3]
Función
Su función es codificar una proteína que pertenece a la familia de proteínas del sistema reparador del ADN (MMR por sus siglas en inglés). La proteína MLH1 codificada por el gen, se une a la proteína PMS2, formando un complejo molecular que participa en la corrección de los errores que se producen en el proceso de duplicación del ADN durante la división celular. Ello implica la sustitución de la sección de ADN que contiene errores por otro fragmento con la secuencia correcta.[1]
MLH1 y síndrome de Lynch
El síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis, se caracteriza por una predisposición hereditaria a presentar cáncer de colon y otros tumores malignos. Alrededor del 30% [cita requerida] de los pacientes afectos de este síndrome presentan una mutación en el gen MLH1 que hace que se produzca una proteína de composición anómala que no cumple correctamente su función de reparar los errores en la duplicación del ADN. Se han descrito varios cientos de mutaciones diferentes que pueden provocar el síndrome.[1]
MLH1 y síndrome de Turcot
El síndrome de Turcot es un trastorno hereditario poco frecuente que se caracteriza por la asociación de pólipos adenomatosos en el tubo digestivo y propensión a la aparición de tumores del sistema nervioso central. Al igual que el síndrome de Linch, se asocia a mutaciones en el gen MLH1.
Referencias
↑ Genetics Home Reference: MLH1, 2008. Consultado el 29 de marzo de 2013.
Genética y predisposición al cáncer: Mecanismos genéticos del cáncer hereditario. el 19 de junio de 2013 en Wayback Machine. Sociedad española de oncología médica. Consultado el 29 de marzo de 2013.
American Cancer Society: La herencia y el cáncer. Consultado el 30 de marzo de 2013.
Datos:Q14911708
Agosto 03, 2021
mlh1, humano, está, situado, brazo, corto, cromosoma, tiene, importante, función, proceso, reparación, errores, durante, duplicación, encuentra, frecuentemente, mutado, síndrome, lynch, condición, hereditaria, incrementa, probabilidad, presentar, cáncer, colon. MLH1 es un gen humano que se esta situado en el brazo corto del cromosoma 3 Tiene una importante funcion en el proceso de reparacion de errores durante la duplicacion del ADN Se encuentra frecuentemente mutado en el sindrome de Lynch condicion hereditaria que incrementa la probabilidad de presentar cancer de colon cancer de recto y otros tumores malignos 1 2 3 Indice 1 Funcion 2 MLH1 y sindrome de Lynch 3 MLH1 y sindrome de Turcot 4 ReferenciasFuncion EditarSu funcion es codificar una proteina que pertenece a la familia de proteinas del sistema reparador del ADN MMR por sus siglas en ingles La proteina MLH1 codificada por el gen se une a la proteina PMS2 formando un complejo molecular que participa en la correccion de los errores que se producen en el proceso de duplicacion del ADN durante la division celular Ello implica la sustitucion de la seccion de ADN que contiene errores por otro fragmento con la secuencia correcta 1 MLH1 y sindrome de Lynch EditarEl sindrome de Lynch o cancer colorrectal hereditario no asociado a poliposis se caracteriza por una predisposicion hereditaria a presentar cancer de colon y otros tumores malignos Alrededor del 30 cita requerida de los pacientes afectos de este sindrome presentan una mutacion en el gen MLH1 que hace que se produzca una proteina de composicion anomala que no cumple correctamente su funcion de reparar los errores en la duplicacion del ADN Se han descrito varios cientos de mutaciones diferentes que pueden provocar el sindrome 1 MLH1 y sindrome de Turcot EditarEl sindrome de Turcot es un trastorno hereditario poco frecuente que se caracteriza por la asociacion de polipos adenomatosos en el tubo digestivo y propension a la aparicion de tumores del sistema nervioso central Al igual que el sindrome de Linch se asocia a mutaciones en el gen MLH1 Referencias Editar a b c Genetics Home Reference MLH1 2008 Consultado el 29 de marzo de 2013 Genetica y predisposicion al cancer Mecanismos geneticos del cancer hereditario Archivado el 19 de junio de 2013 en Wayback Machine Sociedad espanola de oncologia medica Consultado el 29 de marzo de 2013 American Cancer Society La herencia y el cancer Consultado el 30 de marzo de 2013 Datos Q14911708Obtenido de https es wikipedia org w index php title MLH1 amp oldid 120692017, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
