La palabra indel es una contracción de "inserción o deleción", en referencia a los dos tipos de mutacionesgenéticas que se consideran a menudo juntas a causa de su efecto similar y la incapacidad de distinguir entre ellas en una comparación de dos secuencias. En regiones codificantes del genoma, a menos que la longitud de un indel sea un múltiplo de 3, produce una mutación de cambio de marco. La mutación más común que causa la fibrosis quística en el gen receptor transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) es una eliminación de tres bases que codifican fenilalanina en la posición 508 de la proteína (Δ F508 o p.F508del).
Los indeles pueden compararse con una mutación puntual; cuando por un indel se insertan o eliminan nucleótidos de una secuencia, una mutación puntual es una forma de sustitución en la que se reemplaza uno de los nucleótidos.
Un cambio "indel" de una sola base de ADN que esté codificando parte de un ARNm, resultará en un frameshift o desplazamiento del marco de lectura al traducir el ARNm y quizás se lea hasta llegar a un inadecuado (por prematuro) codón de parada en un marco diferente. Los indels son poco frecuentes en las regiones de codificación, pero son comunes en regiones no codificantes.
El término "indel" ha sido cooptado en los últimos años por los científicos del genoma para su uso en el sentido descrito más arriba. Tenga en cuenta que este es un cambio con respecto a su significado y uso original, que tuvo su origen en el campo de la sistemática, en referencia a las diferencias entre secuencias, como la de dos especies diferentes, en las que es imposible deducir si una especie ha perdido la secuencia o si la otra especie la adquirió. Por ejemplo, las especies A tienen 4 nucleótidos G en un determinado locus, pero las especies B tiene 5 G en el mismo lugar. Si el modo de selección es desconocido, entonces, es igualmente posible que una especie podría haber perdido una G (un evento de "supresión") o las especies B podrían haber ganado la G (un caso de "inserción"). En los casos en los que sea imposible inferir la dirección filogenética del cambio en la secuencia, este cambio será denominado "indel".
Enlaces externos
U. Väli et al.: Insertion-deletion polymorphisms (indels) as genetic markers in natural populations - BMC Genetic (2008) 9: S. 8 PMID 18211670
Datos:Q1576681
Enero 16, 2023
indel, palabra, indel, contracción, inserción, deleción, referencia, tipos, mutaciones, genéticas, consideran, menudo, juntas, causa, efecto, similar, incapacidad, distinguir, entre, ellas, comparación, secuencias, regiones, codificantes, genoma, menos, longit. La palabra indel es una contraccion de insercion o delecion en referencia a los dos tipos de mutaciones geneticas que se consideran a menudo juntas a causa de su efecto similar y la incapacidad de distinguir entre ellas en una comparacion de dos secuencias En regiones codificantes del genoma a menos que la longitud de un indel sea un multiplo de 3 produce una mutacion de cambio de marco La mutacion mas comun que causa la fibrosis quistica en el gen receptor transmembrana de la fibrosis quistica CFTR es una eliminacion de tres bases que codifican fenilalanina en la posicion 508 de la proteina D F508 o p F508del Los indeles pueden compararse con una mutacion puntual cuando por un indel se insertan o eliminan nucleotidos de una secuencia una mutacion puntual es una forma de sustitucion en la que se reemplaza uno de los nucleotidos Un cambio indel de una sola base de ADN que este codificando parte de un ARNm resultara en un frameshift o desplazamiento del marco de lectura al traducir el ARNm y quizas se lea hasta llegar a un inadecuado por prematuro codon de parada en un marco diferente Los indels son poco frecuentes en las regiones de codificacion pero son comunes en regiones no codificantes El termino indel ha sido cooptado en los ultimos anos por los cientificos del genoma para su uso en el sentido descrito mas arriba Tenga en cuenta que este es un cambio con respecto a su significado y uso original que tuvo su origen en el campo de la sistematica en referencia a las diferencias entre secuencias como la de dos especies diferentes en las que es imposible deducir si una especie ha perdido la secuencia o si la otra especie la adquirio Por ejemplo las especies A tienen 4 nucleotidos G en un determinado locus pero las especies B tiene 5 G en el mismo lugar Si el modo de seleccion es desconocido entonces es igualmente posible que una especie podria haber perdido una G un evento de supresion o las especies B podrian haber ganado la G un caso de insercion En los casos en los que sea imposible inferir la direccion filogenetica del cambio en la secuencia este cambio sera denominado indel Enlaces externos EditarU Vali et al Insertion deletion polymorphisms indels as genetic markers in natural populations BMC Genetic 2008 9 S 8 PMID 18211670 Datos Q1576681 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Indel amp oldid 144032092, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
