Hipocondroplasia
La hipocondroplasia es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento -, de origen genético, que se manifiesta por talla baja, con brazos y miembros cortos, aspecto facial característico, y otras alteraciones como lordosis de la columna vertebral lumbar y rodillas separadas - genu varum -. Guarda mucha similitud con la acondroplasia, sin embargo los síntomas son más leves y la talla final más alta que en dicha afección, en ocasiones pasa desapercibida hasta la adolescencia.[1] [2][3]
| Hipocondroplasia | ||
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| Especialidad | genética médica | |
Frecuencia Editar
Se estima que se presenta un caso por cada 33.000 nacimientos.
Genética Editar
La enfermedad se produce en la mayoría de los casos por una mutación que afecta al gen N540K que codifica una proteína que forma el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblastico (FGFR3). El gen N540K se encuentra situado en el cromosoma 4 humano y diversas mutaciones del mismo están implicadas en la aparición de la acondroplasia y otras enfermedades, entre ellas la displasia tanatofórica de tipo I y II.
Herencia Editar
La transmisión es de carácter autosómico dominante, por lo cual un paciente afectado tiene el 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijos presente la afección. No obstante se presentan casos esporádicos, por mutaciones nuevas, sin que existan antecedentes familiares.
Pronóstico Editar
La estatura final alcanzada oscila entre 132 y 147 cm. La expectativa de vida es normal, sin embargo se ha descrito la existencia de retraso mental y déficit de capacidades mentales en un pequeño porcentaje de pacientes con está afección, las cifras varían según los diferentes estudios y existe polémica sobre este tema en la comunidad científica.
Otras osteocondrodisplasias Editar
La hipocondroplasia pertenece al grupo de enfermedades llamadas osteocondrodisplasias, entre las cuales se encuentran la acondroplasia, acondrogénesis, hipocondrogénesis y displasia epifisaria múltiple, entre otras.
Referencias Editar
- Rodríguez Delgado, J; Guerrero Fernández, J; Gracia Bouthelier, R: Hipocondroplasia y retraso mental. Publicado en An Pediatr (Barc). 2008; 68: 629-32. - vol.68 núm 06. Consultado el 20 de enero de 2013.
- Martine Le Merrer: Hipocondroplasia. Orphanet. Consultado el 20 de enero de 2013.
- M. Bueno Sánchez, F.J. Ramos Fuentes: Patología molecular de las osteocondrodisplasias. An Esp Pediatr 1998;48:343-347. Consultado el 20 de enero de 2013