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HOXA13

La proteína Homeobox Hox-A13 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HOXA13 . [1][2][3]

HOX A13
Estructuras disponibles
PDB Buscar ortólogos:
Identificadores
Nomenclatura
 Otros nombres
Proteína Homeobox HOX A13
Identificadores
externos
Locus Cr. 7p15.2 [1]
Estructura/Función proteica
Funciones Regula la expresión, morfogénesis y diferenciación de genes
UniProt
P31271 n/a

Función

En los vertebrados, los genes que codifican la clase de factores de transcripción denominados genes homeobox se encuentra en agrupaciones denominadas "A, B, C y D" en cuatro cromosomas separados.[4][5]​ La expresión de estas proteínas está regulada espacial y temporalmente durante el desarrollo embrionario.
Este gen HOXA13 es parte del "grupo A" en el cromosoma 7 (humano) y codifica un factor de transcripción de unión al ADN que puede regular la expresión, morfogénesis y diferenciación de genes.[3]

Significación clínica

La expansión de un tracto de polialanina en la proteína codificada puede causar el síndrome mano-pie-genital, también conocido como síndrome mano-pie-útero.[6]

Referencias

  1. «Nomenclature for human homeobox genes». Genomics 7 (3): 460. Jul 1990. PMID 1973146. doi:10.1016/0888-7543(90)90186-X. 
  2. «Vertebrate homeobox gene nomenclature». Cell 71 (4): 551-3. Nov 1992. PMID 1358459. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. 
  3. «Entrez Gene: HOXA13 homeobox A13». 
  4. «HOXA13 Gene - GeneCards | HXA13 Protein | HXA13 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 9 de noviembre de 2020. 
  5. «HOXA13 - Homeobox protein Hox-A13 - Homo sapiens (Human) - HOXA13 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 9 de noviembre de 2020. 
  6. Innis, Jeffrey W. (2016-06). Epstein's Inborn Errors of Development. Oxford University Press. pp. 675-680. ISBN 978-0-19-993452-2. Consultado el 19 de septiembre de 2020. 
  •   Datos: Q18027147

hoxa13, proteína, homeobox, proteína, humanos, está, codificada, a13estructuras, disponiblespdbbuscar, ortólogos, identificadoresnomenclatura, otros, nombresproteína, homeobox, a13identificadoresexternosebi, uniprot, locuscr, 7p15, ontología, génicareferencias. La proteina Homeobox Hox A13 es una proteina que en humanos esta codificada por el gen HOXA13 1 2 3 HOX A13Estructuras disponiblesPDBBuscar ortologos IdentificadoresNomenclatura Otros nombresProteina Homeobox HOX A13IdentificadoresexternosEBI HOXA13UniProt HOXA13LocusCr 7p15 2 1 Ontologia genicaReferencias AmiGO QuickGOEstructura Funcion proteicaFuncionesRegula la expresion morfogenesis y diferenciacion de genesUniProtP31271 n avte editar datos en Wikidata Funcion EditarEn los vertebrados los genes que codifican la clase de factores de transcripcion denominados genes homeobox se encuentra en agrupaciones denominadas A B C y D en cuatro cromosomas separados 4 5 La expresion de estas proteinas esta regulada espacial y temporalmente durante el desarrollo embrionario Este gen HOXA13 es parte del grupo A en el cromosoma 7 humano y codifica un factor de transcripcion de union al ADN que puede regular la expresion morfogenesis y diferenciacion de genes 3 Significacion clinica EditarLa expansion de un tracto de polialanina en la proteina codificada puede causar el sindrome mano pie genital tambien conocido como sindrome mano pie utero 6 Referencias Editar Nomenclature for human homeobox genes Genomics 7 3 460 Jul 1990 PMID 1973146 doi 10 1016 0888 7543 90 90186 X Vertebrate homeobox gene nomenclature Cell 71 4 551 3 Nov 1992 PMID 1358459 doi 10 1016 0092 8674 92 90588 4 a b Entrez Gene HOXA13 homeobox A13 HOXA13 Gene GeneCards HXA13 Protein HXA13 Antibody www genecards org Consultado el 9 de noviembre de 2020 HOXA13 Homeobox protein Hox A13 Homo sapiens Human HOXA13 gene amp protein www uniprot org en ingles Consultado el 9 de noviembre de 2020 Innis Jeffrey W 2016 06 Epstein s Inborn Errors of Development Oxford University Press pp 675 680 ISBN 978 0 19 993452 2 Consultado el 19 de septiembre de 2020 Esta obra contiene una traduccion derivada de HOXA13 de Wikipedia en ingles publicada por sus editores bajo la Licencia de documentacion libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribucion CompartirIgual 3 0 Unported Datos Q18027147 Obtenido de https es wikipedia org w index php title HOXA13 amp oldid 130788701, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,

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