Gen putativo

Un gen putativo es un segmento de ADN que se cree que es un gen. Los genes putativos pueden compartir similitudes de secuencia con genes ya caracterizados y, por lo tanto, se puede inferir que comparten una función similar, pero la función exacta de los genes putativos permanece desconocida.^[1]​ Las secuencias recién identificadas se consideran candidatos de genes putativos cuando se encuentra que los homólogos de esas secuencias están asociados con el fenotipo de interés..^[2]​

Ejemplos

Ejemplos de estudios que involucran genes putativos incluyen el descubrimiento de 30 genes receptores putativos encontrados en el órgano vomeronasal de rata (VNO) y la identificación de 79 cajas TATA putativas encontradas en muchos genomas de plantas.^[3]​^[4]​

Importancia práctica

Para definir y caracterizar un grupo de genes biosintéticos, primero se deben identificar todos los genes putativos dentro del grupo y se deben caracterizar sus funciones. Esto se puede realizar mediante experimentos de complementación y bloqueo de genes ("knockout"). En el proceso de caracterizar genes putativos, el genoma en estudio se comprende cada vez más a medida que se pueden identificar más interacciones.^[5]​ La identificación de genes putativos es necesaria para estudiar la evolución genómica, ya que una proporción significativa de genomas forman familias más grandes de genes relacionados. La evolución genómica se produce mediante procesos como la duplicación de genes individuales, segmentos del genoma o genomas completos. Estos procesos pueden resultar en pérdida de función, función alterada, o ganancia de función, y pueden tener efectos drásticos en el fenotipo.^[6]​^[7]​

Las mutaciones del ADN fuera de un gen putativo pueden actuar por efecto posicional, en el que alteran la expresión del gen. Estas alteraciones dejan intacta la unidad de transcripción y el promotor del gen, pero pueden involucrar promotores distales, elementos potenciadores / silenciadores o el entorno de la cromatina local. Estas mutaciones pueden estar asociadas con enfermedades o trastornos asociados con el gen.

Identificación

Los genes putativos pueden identificarse agrupando grandes grupos de secuencias por patrones y ordenándolos por similitud mutua o pueden inferirse mediante cajas TATA potenciales.^[8]​^[9]​

Los genes putativos también se pueden identificar reconociendo las diferencias entre los grupos de genes bien conocidos y los grupos de genes con un patrón único.^[10]​

Se han desarrollado herramientas de software para identificar automáticamente genes putativos. Esto se hace buscando familias de genes y probando la validez de genes no caracterizados en comparación con genes ya identificados.^[11]​

Los productos proteicos se pueden identificar y ser utilizados para caracterizar el gen putativo que los codifican.^[12]​

Véase también

• Secuencia de nucleótido
• Xi River virus

Referencias

1. «Putative genes of a variant-specific antigen gene transcription unit in Trypanosoma brucei». Molecular and Cellular Biology 8 (6): 2367-78. June 1988. PMC 363435. PMID 3405209. doi:10.1128/mcb.8.6.2367. 
2. «Identification of novel putative causative genes and genetic marker for male sterility in Japanese cedar (Cryptomeria japonica D.Don)». BMC Genomics 19 (1): 277. April 2018. PMC 5914023. PMID 29685102. doi:10.1186/s12864-018-4581-5. 
3. «A novel family of genes encoding putative pheromone receptors in mammals». Cell 83 (2): 195-206. October 1995. PMID 7585937. doi:10.1016/0092-8674(95)90161-2. 
4. «An inspection of the domain between putative TATA box and translation start site in 79 plant genes». Nucleic Acids Research 15 (16): 6643-53. August 1987. PMC 306128. PMID 3628002. doi:10.1093/nar/15.16.6643. 
5. Hopwood, ed. (1 de enero de 2012). «Discovery and characterization of terpenoid biosynthetic pathways of fungi». Methods in Enzymology. Natural Product Biosynthesis by Microorganisms and Plants, Part A 515: 83-105. ISBN 9780123942906. PMID 22999171. doi:10.1016/b978-0-12-394290-6.00005-7. 
6. «An automated method for rapid identification of putative gene family members in plants». BMC Bioinformatics 7 (2): S19. September 2006. PMC 1683565. PMID 17118140. doi:10.1186/1471-2105-7-S2-S19. 
7. Emery, Alan E.H. (2013). «Personal Memories of David Rimoin». Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. Elsevier. pp. i. ISBN 978-0-12-383834-6. doi:10.1016/b978-0-12-383834-6.11001-8. 
8. Aouf, Mazin; Liyanage, Liwan (26 de septiembre de 2012). «Analysis of High Dimensionality Yeast Gene Expression Data Using Data Mining». Applied Mechanics and Materials 197: 515-522. Bibcode:2012AMM...197..515A. doi:10.4028/www.scientific.net/amm.197.515. 
9. «An inspection of the domain between putative TATA box and translation start site in 79 plant genes». Nucleic Acids Research 15 (16): 6643-53. August 1987. PMC 306128. PMID 3628002. doi:10.1093/nar/15.16.6643. 
10. «A putative gene cluster from a Lyngbya wollei bloom that encodes paralytic shellfish toxin biosynthesis». PLOS ONE 6 (2): e14657. February 2011. Bibcode:2011PLoSO...614657M. PMC 3037375. PMID 21347365. doi:10.1371/journal.pone.0014657. 
11. «An automated method for rapid identification of putative gene family members in plants». BMC Bioinformatics. 7 Suppl 2 (2): S19. September 2006. PMC 1683565. PMID 17118140. doi:10.1186/1471-2105-7-S2-S19. 
12. «Identification of putative polymerase gene product in cells infected with murine coronavirus A59». Virology 157 (2): 565-8. April 1987. PMC 7131660. PMID 3029990. doi:10.1016/0042-6822(87)90303-5. 

Enlaces externos

• NCBI ORF Visor para analizar ORFs de secuencias de nucleótido