GJB2 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12), entre las bases 20.761.601 y 20.767.113. Codifica una proteína denominada conexina 26. Se conocen diferentes mutaciones que afectan a este gen y producen enfermedad en humanos, una de ellas es la sordera no sindrómica, es decir sordera de origen genético que no se asocia a anomalías en otros órganos y puede transmitirse a la descendencia.[1]
Síndrome de queratitis ictiosis sordera, también llamado Síndrome KID.[2]
Síndrome de Vohwinkel.
Referencias
Genetics Home Reference: GJB2. Consultado el 31 de marzo de 2013
Orphanet: Síndrome KID. Consultado el 1 de abril de 2013
Datos:Q18025996
Noviembre 27, 2021
gjb2, humano, encuentra, situado, brazo, largo, cromosoma, 13q11, entre, bases, codifica, proteína, denominada, conexina, conocen, diferentes, mutaciones, afectan, este, producen, enfermedad, humanos, ellas, sordera, sindrómica, decir, sordera, origen, genétic. GJB2 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 13 13q11 q12 entre las bases 20 761 601 y 20 767 113 Codifica una proteina denominada conexina 26 Se conocen diferentes mutaciones que afectan a este gen y producen enfermedad en humanos una de ellas es la sordera no sindromica es decir sordera de origen genetico que no se asocia a anomalias en otros organos y puede transmitirse a la descendencia 1 Conexina 26Conexina 26 dodekamer HumanIdentificadoresLocusCr 13 q11Datos biotecnologicos medicosEnfermedadesSordera no sindromicavte editar datos en Wikidata Enfermedades asociadas EditarExisten varias enfermedades que pueden estar asociadas a una mutacion en el gen GJB2 Sindrome de Bart Pumphrey Sordera no sindromica Sindrome de queratitis ictiosis ceguera Sindrome de queratitis ictiosis sordera tambien llamado Sindrome KID 2 Sindrome de Vohwinkel Referencias Editar Genetics Home Reference GJB2 Consultado el 31 de marzo de 2013 Orphanet Sindrome KID Consultado el 1 de abril de 2013 Datos Q18025996 Obtenido de https es wikipedia org w index php title GJB2 amp oldid 120692062, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
