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En un sentido nosológico, el término fenotipo se puede usar en medicina clínica para hablar sobre la presentación de una enfermedad.[1] El concepto complementario a este respecto es el endotipo, que se refiere a la patogénesis de la enfermedad ignorando su presentación.
En este contexto, un fenotipo sería cualquier característica o rasgo observable de una enfermedad, como la morfología, el desarrollo, las propiedades bioquímicas o fisiológicas, o el comportamiento, sin ninguna implicación de un mecanismo. Un fenotipo clínico sería la presentación de una enfermedad en un individuo dado.
Algunas organizaciones tienen su propio significado especializado. Por ejemplo, el término 'fenotipo' en el campo de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) significa "una sola combinación de atributos de la enfermedad que describe las diferencias entre los individuos con EPOC en relación con resultados clínicamente significativos",[2] pero casi todas las especialidades usan este significado de alguna manera, como en la investigación del asma.[3]
Etimología
La palabra fenotipo proviene del griego phainein, que significa 'mostrar', y typos, que significa 'tipo'. Normalmente se refiere a la presentación de un rasgo en un individuo, pero en este caso significa la presentación de una entidad de enfermedad.
Scheuermann, Richard H.; Ceusters, Werner; Smith, Barry (1 de marzo de 2009). «Toward an Ontological Treatment of Disease and Diagnosis». Summit on Translational Bioinformatics2009: 116-120. PMC 3041577. PMID 21347182.
Miravitlles, Marc; Calle, Myriam; Soler-Cataluña, Juan José (1 de marzo de 2012). «Clinical Phenotypes of COPD: Identification, Definition and Implications for Guidelines». Archivos de Bronconeumología (English edición) 48 (3): 86-98. PMID 22196477. doi:10.1016/j.arbr.2012.01.003.
Bel, Elisabeth H. (2004-01). «Clinical phenotypes of asthma:». Current Opinion in Pulmonary Medicine(en inglés)10 (1): 44-50. ISSN 1070-5287. doi:10.1097/00063198-200401000-00008.
Datos:Q25203551
Agosto 04, 2021
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