La enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal, conocida también como síndrome CINCA por las iniciales de su nombre en inglés (chronic infantile neurologic, cutaneous and articular) o NOMID (neonatal-onset multisystem inflammatory disease), es una enfermedad de origen (genético) y transmisión (autosómica dominante) que se incluye dentro del grupo de trastornos llamados (síndromes periódicos asociados a criopirina). Este grupo de enfermedades genéticas presentan mutaciones localizadas en el (cromosoma 1 humano), en el gen CIAS1 que codifica la proteína .
Enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal | ||
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Especialidad | neurología (dermatología) (reumatología) | |
Sinónimos | ||
Síndrome CINCA, NOMID. | ||
Los síntomas aparecen poco después del nacimiento y consisten en (fiebre) recurrente, manifestaciones en la piel similares a la (urticaria), episodios de inflamación de las articulaciones o (artritis) de gravedad variable que afecta sobre todo a las (rodillas) y en ocasiones dejan secuelas permanentes como retraso del crecimiento y contracturas musculares. También afectación del (sistema nervioso central) en forma de meningitis crónica e (hidrocefalia) que puede provocar (retraso mental) y (convulsiones).[1][2]
Referencias
- Kubota T, Koike R.: Cryopyrin-associated periodic syndromes: background and therapeutics. Mod Rheumatol. 2010 Jun;20(3):213-21. Consultado el 26 de diciembre de 2012
- Juan I Aróstegui, Jordi Yagüe: Enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias: Parte II Síndromes periódicos asociados a criopirina, granulomatosis sistémicas pediátricas y síndrome PAPA ( disponible en (Internet Archive); véase el historial, la primera versión y la última).. Medicina Clínica (Bar), 2008, 130 (11), 429-438. Consultado el 26 de diciembre de 2012
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