La enfermedad de Schindler en una enfermedad congénita y hereditaria muy poco frecuente, que se incluye dentro de las enfermedades por depósito lisosomal y se debe a la deficiencia de la enzima N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa, lo que ocasiona acumulación de glucoproteinas en el interior de los lisosomas. Debido a que se han descrito muy pocos casos a nivel mundial, los síntomas no están bien caracterizados. En ocasiones cursa con afectación neurológica de inicio precoz, perdida de tono muscular (hipotonia), convulsiones y deterioro psicomotriz de inicio rápido. Existen formas más benignas en adultos y otras con síntomas intermedios. El diagnóstico se basa en detectar el déficit de la enzima N-acetil-afa-D-galactosaminidasa en diferentes poblaciones celulares. La mutación que causa el mal está localizada en un gen situado en el cromosoma 22 humano.[1]
Orphanet: Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa. Consultado el 10 de diciembre de 2013.
Datos:Q310335
Agosto 03, 2021
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