Enfermedad de Andrade
La enfermedad de Andrade, también llamada polineuropatía amiloidótica familiar o ATTR, es una enfermedad rara de causa genética y herencia autosómica dominante. Se clasifica dentro de las amiloidosis. Los síntomas se inician generalmente entre los 30 y 40 años. Se manifiesta por afectación de los nervios periféricos, tanto los sensitivos como los motores y autonómicos, lo que puede provocar invalidez y graves complicaciones. La causa del mal es una mutación que afecta al gen de la transtiretina (TTR) y ocasiona la producción de proteínas inestables que se acumulan en forma de fibrillas amiloides en diferentes órganos y tejidos, especialmente en los nervios periféricos. [1] [2][3]
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| Aviso médico | ||
Historia
La primera descripción fue realizada en 1952 por el médico portugués Mário Corino da Costa de Andrade.[4] [5]
Herencia
El mal es hereditario según un patrón autosómico dominante, lo que significa que el hijo de un paciente afectado tiene un 50% de probabilidades de presentar la enfermedad a lo largo de su vida.[3]
Epidemiología
Se calcula que existen alrededor de 10 000 personas afectadas en todo el mundo. La enfermedad es de origen genético y se presenta en determinados focos situados en Portugal, sobre todo en las ciudades de Póvoa de Varzim y Vila do Conde, Suecia y Japón. En España existen casos diseminados en todo el país, con dos focos principales ubicados en Palma de Mallorca y la localidad de Valverde del Camino en la provincia de Huelva.[6] [7]
Síntomas
Los síntomas iniciales son sensación de hormigueo en las extremidades, pérdida de fuerza y disminución de la sensibilidad. Generalmente las primeras manifestaciones afectan a las extremidades inferiores y posteriormente se extienden al tronco, las extremidades superiores y la cabeza. Suelen asociarse problemas digestivos, entre ellos diarrea y estreñimiento, trastornos del ritmo cardíaco, manifestaciones genitourinarias como la disfunción eréctil y trastornos oculares, entre ellos la aparición de glaucoma que provoca disminución de la agudeza visual. [2]
Tratamiento
El trasplante de hígado mejora el curso de la afección.[2] Existe un medicamento llamado tafamidis que retrasa la evolución de la enfermedad en dos tercios de los tratados.[6] [8]
Referencias
- Enfermedad de Andrade. Autores: Esteban ME, Alós B, Juan S, Olagorta S., fml. 2015; 19 (1): 3p.
- ↑ Enfermedad de Andrade. el 23 de febrero de 2017 en Wayback Machine. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Consultado el 21 de junio de 2019
- ↑ OMIM 105210
- Mário Corino da Costa Andrade. Whonamedit? (diccionario de epónimos médicos). Consultado el 21 de junio de 2019
- A peculiar form of peripheral neuropathy: familial atypical generalized amyloidosis with special involvement of the peripheral nerves. Brain. 1952; 75: 408-427
- ↑ Aprueban el primer tratamiento para la enfermedad de Andrade. Gaceta Médica. Publicado el 11 de diciembre de 2013.
- El médico de la rara enfermedad de Valverde del Camino: «Algunos no se hacen las pruebas por miedo». ABC de Sevilla. Publicado el 6 de noviembre de 2017
- A Review of Tafamidis for the Treatment of Transthyretin-Related Amyloidosis. Neurol Ther, diciembre 2015; 4(2): 61–79.