En la genética, una duplicación cromosómica es la repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento original. Las duplicaciones surgen por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletéreas, son una fuente de nuevo material genético y base para nuevos cambios evolutivos. Muchas de las familias génicas con un origen evolutivo común o las familias multigénicas pueden tener su origen en las duplicaciones. Si el segmento afectado es de gran tamaño, se puede detectar en meiosis con los mismos criterios que en las deleciones (bivalente heteromorfo o zona intersticial desapareada en el cromosoma con la duplicación). Las duplicaciones no suelen tener una manifestación fenotípica observable a simple vista, sino mediante análisis citogenéticos y moleculares.
Tipos de mutaciones cromosómicas
Uno de los aspectos integrantes del estudio de la evolución es especular sobre los mecanismos posibles de la variación genética. En 1970, Susumo Ohno publicó el polémico libro Evolution by Gene Duplication. La tesis de Ohno se basaba en la suposición de que los productos de genes esenciales son indispensables para la supervivencia de los miembros de cualquier especie a lo largo de la evolución. Estos genes no pueden acumular mutaciones que alteren su función primaria y dar lugar potencialmente a nuevos genes.[1] Sin embargo, si se duplicara un gen esencial en una línea germina, en la copia extra se tolerarían cambios mutacionales proporcionando la información genética para su función esencial. La copia duplicada quedaría libre para adquirir muchos cambios mutacionales durante largos periodos de tiempo. En periodos cortos, la nueva información genética podría no tener ventajas prácticas. Sin embargo, en periodos evolutivos largos, el gen duplicado podría cambiar lo suficiente como para que su producto asumiera un papel divergente en la célula. La nueva función podría dar una ventaja “adaptativa” al organismo, incrementando su eficacia biología. Ohno ha imaginado un mecanismo mediante el cual pudo haberse originado sustancial variabilidad genética. La tesis de Ohno está apoyada por el descubrimiento de genes que tiene una parte importante de sus secuencias de ADN en común, pero cuyos productos génicos son distintos.
La importancia evolutiva de las duplicaciones radica en el hecho de que los individuos portadores tienen dos copias de un mismo gen. En un individuo normal una mutación de ese gen puede tener efectos deletéreos, pero si hay dos copias y se produce una mutación en una de ellas, el individuo podrá seguir manifestando un fenotipo "aparentemente normal" y la selección natural no actuaría en su contra. Mediante este proceso se pueden ir originando nuevas copias de un mismo gen y producirse variantes y alternativas no alélicas a una secuencia de ADN. Este es el origen de las familias multigénicas (Ej, histonas, rRNAs, etc.) y de las familias génicas con un origen evolutivo común (Ej, haptoglobinas). La estructura citogenética de las familias multigénicas suele ser muy típica: Todos los genes que componen la familia se encuentran juntos en el cromosoma en un mismo "nicho" o cluster, que a su vez puede estar repetido una o varias veces.
Lacadena, Juan Ramón. Genética. Madrid: Ediciones AGESA, 3ª ed., 1981. Tratado de genética; *Lewontin, R.C. La base genética de la evolución. Barcelona: Ediciones Omega, 1979.
Puertas, M. J. Genética: fundamentos y perspectivas. Madrid: McGraw-Hill - Interamericana de España, 1991.
Datos:Q746284
Multimedia:Gene duplication
Agosto 10, 2021
duplicación, cromosómica, genética, duplicación, cromosómica, repetición, fragmento, cromosoma, continuación, fragmento, original, duplicaciones, surgen, error, duplicación, como, producto, reorganización, cromosómica, tipo, estructural, relacionado, proceso, . En la genetica una duplicacion cromosomica es la repeticion de un fragmento de cromosoma a continuacion del fragmento original Las duplicaciones surgen por error en la duplicacion del ADN como producto de una reorganizacion cromosomica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso Las duplicaciones no suelen ser deletereas son una fuente de nuevo material genetico y base para nuevos cambios evolutivos Muchas de las familias genicas con un origen evolutivo comun o las familias multigenicas pueden tener su origen en las duplicaciones Si el segmento afectado es de gran tamano se puede detectar en meiosis con los mismos criterios que en las deleciones bivalente heteromorfo o zona intersticial desapareada en el cromosoma con la duplicacion Las duplicaciones no suelen tener una manifestacion fenotipica observable a simple vista sino mediante analisis citogeneticos y moleculares Tipos de mutaciones cromosomicas Uno de los aspectos integrantes del estudio de la evolucion es especular sobre los mecanismos posibles de la variacion genetica En 1970 Susumo Ohno publico el polemico libro Evolution by Gene Duplication La tesis de Ohno se basaba en la suposicion de que los productos de genes esenciales son indispensables para la supervivencia de los miembros de cualquier especie a lo largo de la evolucion Estos genes no pueden acumular mutaciones que alteren su funcion primaria y dar lugar potencialmente a nuevos genes 1 Sin embargo si se duplicara un gen esencial en una linea germina en la copia extra se tolerarian cambios mutacionales proporcionando la informacion genetica para su funcion esencial La copia duplicada quedaria libre para adquirir muchos cambios mutacionales durante largos periodos de tiempo En periodos cortos la nueva informacion genetica podria no tener ventajas practicas Sin embargo en periodos evolutivos largos el gen duplicado podria cambiar lo suficiente como para que su producto asumiera un papel divergente en la celula La nueva funcion podria dar una ventaja adaptativa al organismo incrementando su eficacia biologia Ohno ha imaginado un mecanismo mediante el cual pudo haberse originado sustancial variabilidad genetica La tesis de Ohno esta apoyada por el descubrimiento de genes que tiene una parte importante de sus secuencias de ADN en comun pero cuyos productos genicos son distintos La importancia evolutiva de las duplicaciones radica en el hecho de que los individuos portadores tienen dos copias de un mismo gen En un individuo normal una mutacion de ese gen puede tener efectos deletereos pero si hay dos copias y se produce una mutacion en una de ellas el individuo podra seguir manifestando un fenotipo aparentemente normal y la seleccion natural no actuaria en su contra Mediante este proceso se pueden ir originando nuevas copias de un mismo gen y producirse variantes y alternativas no alelicas a una secuencia de ADN Este es el origen de las familias multigenicas Ej histonas rRNAs etc y de las familias genicas con un origen evolutivo comun Ej haptoglobinas La estructura citogenetica de las familias multigenicas suele ser muy tipica Todos los genes que componen la familia se encuentran juntos en el cromosoma en un mismo nicho o cluster que a su vez puede estar repetido una o varias veces Referencias Editar Ohno S 1970 Evolution by gene duplication Springer Verlag ISBN 0 04 575015 7 Bibliografia EditarKlug W S Cummings M R y Spencer C A 2006 Conceptos de Genetica 8ª edicion Pearson Prentice Hall Madrid 213 239Pierce B A hb 2005 Genetica Un enfoque conceptual 2ª edicion Edit Medica Panamericana Madrid Griffiths A J F Wessler S R Lewontin R C y Carroll S B 2008 Genetica 9ª edicion McGraw Hill Interamericana Madrid Griffths A J F Gelbart W M Miller J H Lewontin R C 2000 Genetica moderna McGraw Hill Interamericana Brown T A 2008 Genomas 3ª edicion Editorial Medica Panamericana Lewin B 2008 Genes IX McGraw Hill Interamericana Fernandez Piqueras J Fernandez Peralta AM Santos Hernandez J Gonzalez Aguilera JJ 2002 Genetica Ariel Ciencia Lacadena Juan Ramon Genetica Madrid Ediciones AGESA 3ª ed 1981 Tratado de genetica Lewontin R C La base genetica de la evolucion Barcelona Ediciones Omega 1979 Puertas M J Genetica fundamentos y perspectivas Madrid McGraw Hill Interamericana de Espana 1991 Datos Q746284 Multimedia Gene duplicationObtenido de https es wikipedia org w index php title Duplicacion cromosomica amp oldid 131297610, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
