La displasia diastrófica, también llamada enanismo diastrófico, es una enfermedad poco frecuente, de origen genético y transmisión autosómica recesiva. Se manifiesta por estatura baja, extremidades cortas y malformaciones en diferentes articulaciones, entre ellas hombros, codos, interfalángicas y caderas. Los niños afectados presentan crecimiento lento y frecuentemente escoliosis de desarrollo progresivo. La enfermedad puede manifestarse con gravedad variable, dependiendo de los casos, existen formas graves y otras con síntomas más leves que se suele diagnosticar más tardíamente.[1][2][3]
La enfermedad está causada por una mutación en el gen SLC26A2, también llamado DTDST, situado en el cromosoma 5 (5q32-q33.1). Este gen codifica una proteína esencial para el desarrollo adecuado del cartílago y su conversión a hueso.
La proteína codificada por el gen SLC26A2, es una proteína transmembrana relacionada con el transporte de sulfato, su alteración está implicada también en otras enfermedades relacionadas, entre ellas la acondrogénesis 1B y la displasia epifisaria múltiple recesiva. El fallo en esta proteína transportadora provoca una reducción del transporte de sulfato en las células del cartílago conocidas como condrocitos, lo que ocasiona baja sulfatación de los proteoglicanos, ocasionando la formación anómala de los cartílagos y en consecuencia la talla baja y las deformidades óseas.[3]
Referencias
Federación Española de Enfermedades Raras: Displasia diastrófica. Consultado el 22 de abril de 2015
OMIM: Diastrophic dysplasia. Consultado el 22 de abril de 2015.
↑ Orphanet: Enanismo diastrófico. Consultado el 23 de abril de 2015
Datos:Q3335666
Agosto 02, 2021
displasia, diastrófica, displasia, diastrófica, también, llamada, enanismo, diastrófico, enfermedad, poco, frecuente, origen, genético, transmisión, autosómica, recesiva, manifiesta, estatura, baja, extremidades, cortas, malformaciones, diferentes, articulacio. La displasia diastrofica tambien llamada enanismo diastrofico es una enfermedad poco frecuente de origen genetico y transmision autosomica recesiva Se manifiesta por estatura baja extremidades cortas y malformaciones en diferentes articulaciones entre ellas hombros codos interfalangicas y caderas Los ninos afectados presentan crecimiento lento y frecuentemente escoliosis de desarrollo progresivo La enfermedad puede manifestarse con gravedad variable dependiendo de los casos existen formas graves y otras con sintomas mas leves que se suele diagnosticar mas tardiamente 1 2 3 Especialidadgenetica medica Aviso medico editar datos en Wikidata Frecuencia EditarSe presenta un caso por cada 100 000 nacimientos Etiologia EditarLa enfermedad esta causada por una mutacion en el gen SLC26A2 tambien llamado DTDST situado en el cromosoma 5 5q32 q33 1 Este gen codifica una proteina esencial para el desarrollo adecuado del cartilago y su conversion a hueso La proteina codificada por el gen SLC26A2 es una proteina transmembrana relacionada con el transporte de sulfato su alteracion esta implicada tambien en otras enfermedades relacionadas entre ellas la acondrogenesis 1B y la displasia epifisaria multiple recesiva El fallo en esta proteina transportadora provoca una reduccion del transporte de sulfato en las celulas del cartilago conocidas como condrocitos lo que ocasiona baja sulfatacion de los proteoglicanos ocasionando la formacion anomala de los cartilagos y en consecuencia la talla baja y las deformidades oseas 3 Referencias Editar Federacion Espanola de Enfermedades Raras Displasia diastrofica Consultado el 22 de abril de 2015 OMIM Diastrophic dysplasia Consultado el 22 de abril de 2015 a b Orphanet Enanismo diastrofico Consultado el 23 de abril de 2015 Datos Q3335666Obtenido de https es wikipedia org w index php title Displasia diastrofica amp oldid 133209931, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
