La discondrosteosis de Léri-Weill (DLW) (o Síndrome de Léri-Weill) es una enfermedad congénita de origen genético que afecta al desarrollo del hueso y provoca talla baja con extremidades cortas. Se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias. La primera descripción fue realizada por André Léri y Jean A. Weill en 1929.[1][2][3]
Los síntomas predominantes son talla baja y extremidades cortas. Existe también cubitus valgus, cuello corto y deformidad de la muñeca (deformidad de Madelung).
Referencias
VV.AA: Discondrosteosis de Leri-Weill. Mutación en gen SHOX y expresividad variable. el 5 de marzo de 2016 en Wayback Machine. An Pediatr (Barc). 2011; 74(6):405—40. Consultado el 10 de febrero de 2016
Léri A, Weill JA (1929). «Une affection congénitale et symétrique du développement osseux. La dyschondrostéose». Bulletins et memoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris53: 1491-1494.
Datos:Q3368713
Abril 29, 2022
discondrosteosis, léri, weill, discondrosteosis, léri, weill, síndrome, léri, weill, enfermedad, congénita, origen, genético, afecta, desarrollo, hueso, provoca, talla, baja, extremidades, cortas, incluye, dentro, grupo, trastornos, conocidos, como, osteocondr. La discondrosteosis de Leri Weill DLW o Sindrome de Leri Weill es una enfermedad congenita de origen genetico que afecta al desarrollo del hueso y provoca talla baja con extremidades cortas Se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias La primera descripcion fue realizada por Andre Leri y Jean A Weill en 1929 1 2 3 Discondrosteosis de Leri WeillEspecialidadgenetica medica Aviso medico editar datos en Wikidata Etiologia EditarEsta provocada por una mutacion que afecta al gen SHOX localizado en la region seudoautosomica del cromosoma X Xp22 y el cromosoma Y Yp11 3 Cuadro clinico EditarLos sintomas predominantes son talla baja y extremidades cortas Existe tambien cubitus valgus cuello corto y deformidad de la muneca deformidad de Madelung Referencias Editar VV AA Discondrosteosis de Leri Weill Mutacion en gen SHOX y expresividad variable Archivado el 5 de marzo de 2016 en Wayback Machine An Pediatr Barc 2011 74 6 405 40 Consultado el 10 de febrero de 2016 synd 1662 en Who Named It Leri A Weill JA 1929 Une affection congenitale et symetrique du developpement osseux La dyschondrosteose Bulletins et memoires de la Societe medicale des hopitaux de Paris 53 1491 1494 Datos Q3368713 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Discondrosteosis de Leri Weill amp oldid 138463781, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
