Los defectos congénitos de la glicosilación (conocidos como CDG por las siglas en inglés de Congenital Disorders of Glycosylation) son un grupo de errores innatos del metabolismo en los que la glicosilación de una variedad de proteínas (glicoproteínas) de los tejidos y/o lípidos es deficiente o defectuosa. A menudo causan grave, a veces mortal, malfuncionamiento de varios órganos o sistemas en los niños afectados. El subtipo más común es CDG-Ia (también referido como PMM2-CDG) y se conocen otros 42 tipos. Según la bibliografía hay menos de 1000 casos en el mundo.[1][2]
Los datos que avalan la sospecha clínica de Defectos Congénitos de la Glicosilación son los siguientes:
Presencia de retraso madurativo
Hipotonía severa (comúnmente responsable de que los pacientes afectados no puedan alimentarse por sí mismos y requieran de alimentación por sonda nasogástrica o enteral)
Fallo del crecimiento
Disfunción hepática (transaminasas elevadas)
Trastorno de la coagulación con bajas concentraciones séricas de los factores IX y XI, antitrombina, proteína C y/o proteína S.
Hipotiroidismo, hipogonadismo
Estrabismo, retinopatías
Derrame pericárdico
Distribución anómala de la grasa subcutánea, incluyendo aumento del depósito graso suprapúbico, hoyuelos cutáneos, mamilas invertidas, piel de naranja.
Convulsiones
Episodios símilo-accidentes vasculares
Escoliosis
Hipoplasia/atrofia cerebelosa
El diagnóstico se confirma a partir del estudio de marcadores bioquímicos (estudio de los perfiles anómalos de transferrina sérica) y del estudio genético que identifica el gen responsable del defecto.
Referencias
Grünewald, S. (2009). «Review: The clinical spectrum of phosphomannomutase 2 deficiency (CDG-Ia)». Biochimica et Biophysica (Acta 1792): 827-834.
Higuera; Vázquez, Palencia (2011). «Diagnóstico y tratamiento de los trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas». Boletín de la Sociedad Pedíatrica de Asturias, Cantabria Castilla y León51 (217).
Enlaces externos
Guía Metabólica - Unidad de metabólicas del Hospital Sant Joan De Deú(enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).
Datos:Q1125675
Septiembre 20, 2021
defectos, congénitos, glicosilación, defectos, congénitos, glicosilación, conocidos, como, siglas, inglés, congenital, disorders, glycosylation, grupo, errores, innatos, metabolismo, glicosilación, variedad, proteínas, glicoproteínas, tejidos, lípidos, deficie. Los defectos congenitos de la glicosilacion conocidos como CDG por las siglas en ingles de Congenital Disorders of Glycosylation son un grupo de errores innatos del metabolismo en los que la glicosilacion de una variedad de proteinas glicoproteinas de los tejidos y o lipidos es deficiente o defectuosa A menudo causan grave a veces mortal malfuncionamiento de varios organos o sistemas en los ninos afectados El subtipo mas comun es CDG Ia tambien referido como PMM2 CDG y se conocen otros 42 tipos Segun la bibliografia hay menos de 1000 casos en el mundo 1 2 Los datos que avalan la sospecha clinica de Defectos Congenitos de la Glicosilacion son los siguientes Presencia de retraso madurativo Hipotonia severa comunmente responsable de que los pacientes afectados no puedan alimentarse por si mismos y requieran de alimentacion por sonda nasogastrica o enteral Fallo del crecimiento Disfuncion hepatica transaminasas elevadas Trastorno de la coagulacion con bajas concentraciones sericas de los factores IX y XI antitrombina proteina C y o proteina S Hipotiroidismo hipogonadismo Estrabismo retinopatias Derrame pericardico Distribucion anomala de la grasa subcutanea incluyendo aumento del deposito graso suprapubico hoyuelos cutaneos mamilas invertidas piel de naranja Convulsiones Episodios similo accidentes vasculares Escoliosis Hipoplasia atrofia cerebelosaEl diagnostico se confirma a partir del estudio de marcadores bioquimicos estudio de los perfiles anomalos de transferrina serica y del estudio genetico que identifica el gen responsable del defecto Referencias Editar Grunewald S 2009 Review The clinical spectrum of phosphomannomutase 2 deficiency CDG Ia Biochimica et Biophysica Acta 1792 827 834 Higuera Vazquez Palencia 2011 Diagnostico y tratamiento de los trastornos congenitos de la glicosilacion de las proteinas Boletin de la Sociedad Pediatrica de Asturias Cantabria Castilla y Leon 51 217 Enlaces externos EditarCDG Argentina Guia Metabolica Unidad de metabolicas del Hospital Sant Joan De Deu enlace roto disponible en Internet Archive vease el historial la primera version y la ultima Datos Q1125675Obtenido de https es wikipedia org w index php title Defectos congenitos de la glicosilacion amp oldid 118061398, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
