El término ciliopatía designa un conjunto de enfermedades de causa genética que tienen en común la afectación de un orgánulo intracelular denominado cilio primario. No debe confundirse este con el cilio móvil que existe en algunos tipos de células, como las células epiteliales ciliadas del aparato respiratorio o el cilio móvil del espermatozoide. En las ciliopatías debido a alguna mutación genética, el cilio primario tiene una función alterada, lo que da origen a diferentes enfermedades con síntomas variables dependiendo de la mutación concreta, teniendo todas ellas en común la deficiente función de este orgánulo que en condiciones normales juega un papel importante y complejo en muchas actividades celulares de gran importancia para el correcto funcionamiento del organismo. [1] [2] [3] [4]
Numerosas enfermedades están encuadradas dentro de del grupo de las ciliopatías, en la mayor parte de ellas predomina la afectación de ciertos órganos, principalmente ojo, riñón e hígado, en otras existe polidactilia y afectación del cerebro.
Friedhelm Hildebrandt, M.D., Thomas Benzing, M.D., and Nicholas Katsanis, Ph.D.: Ciliopathies. N Engl J Med 2011; 364:1533-1543, 21 de abril 2011, DOI: 10.1056/NEJMra1010172. Consultado el 10 de enero de 2016
Manuel Cruz Hernández: Ciliopatía y dismorfología. Repercusión en la patología de baja prevalencia. Consultado el 10 de enero de 2016.
VV.AA. Ciliopatías: un viaje a través del cilio. An Pediatr.2015;82:104-5 - Vol. 82 Núm.2 DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.07.025
AM1, Beales PL. : Ciliopathies: an expanding disease spectrum. Pediatr Nephrol. 2011 julio ;26(7):1039-56. doi: 10.1007/s00467-010-1731-7. Epub 6 de enero de 2011.
Datos:Q203031
Multimedia:Ciliopathies
Octubre 16, 2021
ciliopatía, término, ciliopatía, designa, conjunto, enfermedades, causa, genética, tienen, común, afectación, orgánulo, intracelular, denominado, cilio, primario, debe, confundirse, este, cilio, móvil, existe, algunos, tipos, células, como, células, epiteliale. El termino ciliopatia designa un conjunto de enfermedades de causa genetica que tienen en comun la afectacion de un organulo intracelular denominado cilio primario No debe confundirse este con el cilio movil que existe en algunos tipos de celulas como las celulas epiteliales ciliadas del aparato respiratorio o el cilio movil del espermatozoide En las ciliopatias debido a alguna mutacion genetica el cilio primario tiene una funcion alterada lo que da origen a diferentes enfermedades con sintomas variables dependiendo de la mutacion concreta teniendo todas ellas en comun la deficiente funcion de este organulo que en condiciones normales juega un papel importante y complejo en muchas actividades celulares de gran importancia para el correcto funcionamiento del organismo 1 2 3 4 CiliopatiaEspecialidadgenetica medica Aviso medico editar datos en Wikidata Enfermedades EditarNumerosas enfermedades estan encuadradas dentro de del grupo de las ciliopatias en la mayor parte de ellas predomina la afectacion de ciertos organos principalmente ojo rinon e higado en otras existe polidactilia y afectacion del cerebro Amaurosis congenita de Leber Distrofia toracica asfixiante Discinesia ciliar primaria o Sindrome de Kartagener Enfermedad poliquistica renal Nefronoptisis Sindrome de Alstrom Sindrome de Bardet Biedl Sindrome de Joubert Sindrome de McKusick Kaufman Sindrome de Meckel Sindrome de Senior Loken Referencias Editar Friedhelm Hildebrandt M D Thomas Benzing M D and Nicholas Katsanis Ph D Ciliopathies N Engl J Med 2011 364 1533 1543 21 de abril 2011 DOI 10 1056 NEJMra1010172 Consultado el 10 de enero de 2016 Manuel Cruz Hernandez Ciliopatia y dismorfologia Repercusion en la patologia de baja prevalencia Consultado el 10 de enero de 2016 VV AA Ciliopatias un viaje a traves del cilio An Pediatr 2015 82 104 5 Vol 82 Num 2 DOI 10 1016 j anpedi 2014 07 025 AM1 Beales PL Ciliopathies an expanding disease spectrum Pediatr Nephrol 2011 julio 26 7 1039 56 doi 10 1007 s00467 010 1731 7 Epub 6 de enero de 2011 Datos Q203031 Multimedia CiliopathiesObtenido de https es wikipedia org w index php title Ciliopatia amp oldid 118715885, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
