Proteína del síndrome de Bardet-Biedl 7 es una proteína que en humanos está codificada por el genBBS7 . [1][2][3] Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl.[1]
Se cree que el complejo BBSome funciona como un complejo de recubrimiento necesario para clasificar las proteínas de membrana específicas de los cilios primarios.[4] El complejo BB es requerido para la ciliogénesis pero es prescindible para la función satélite centriolar.[5] Esta función ciliógena está mediada en parte por el factor de intercambio Rab8 GDP / GTP, que se localiza en el cuerpo basal y contacta con BBSome. Rab8 (GTP) ingresa al cilio primario y promueve la extensión de la membrana ciliar. En primer lugar, el BBSome se asocia con la membrana ciliar y se une a RAB3IP / Rabin8, el factor de intercambio de guanosilo (GEF) para Rab8 y luego el Rab8-GTP se localiza en el cilio y promueve el acoplamiento y la fusión de las vesículas portadoras a la base de la membrana ciliar. El complejo BBSome, junto con el LTZL1, controla el tráfico ciliar SMO y contribuye a la regulación de la vía del erizo sónico (SHH). Requerido para un correcto ensamblaje del complejo BBSome y su localización ciliar.[6]
Referencias
↑ «Identification of a novel Bardet-Biedl syndrome protein, BBS7, that shares structural features with BBS1 and BBS2». Am. J. Hum. Genet.72 (3): 650-8. March 2003. PMC 1180240. PMID 12567324. doi:10.1086/368204.
«BBS7 Gene - GeneCards | BBS7 Protein | BBS7 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 27 de octubre de 2020.
«BBS7 protein expression summary - The Human Protein Atlas». www.proteinatlas.org. Consultado el 27 de octubre de 2020.
«OMIM Entry - * 607590 - BBS7 GENE; BBS7». www.omim.org(en inglés estadounidense). Consultado el 27 de octubre de 2020.
Bartash, Jeffry. «U.S. durable-goods orders climb 1.9% as manufacturers grow for fifth straight month». MarketWatch(en inglés estadounidense). Consultado el 27 de octubre de 2020.
bbs7, proteína, síndrome, bardet, biedl, proteína, humanos, está, codificada, mutaciones, este, están, asociadas, síndrome, bardet, biedl, estructuras, disponiblespdbbuscar, ortólogos, identificadoresnomenclatura, otros, nombresproteína, síndrome, bardet, bied. Proteina del sindrome de Bardet Biedl 7 es una proteina que en humanos esta codificada por el gen BBS7 1 2 3 Las mutaciones en este gen estan asociadas con el sindrome de Bardet Biedl 1 BBS7Estructuras disponiblesPDBBuscar ortologos IdentificadoresNomenclatura Otros nombresProteina del sindrome de Bardet Biedl 7IdentificadoresexternosEBI BBS7UniProt BBS7 Ontologia genicaReferencias AmiGO QuickGOEstructura Funcion proteicaFuncionesCiliogenesisUniProtQ8IWZ6 n avte editar datos en Wikidata Se cree que el complejo BBSome funciona como un complejo de recubrimiento necesario para clasificar las proteinas de membrana especificas de los cilios primarios 4 El complejo BB es requerido para la ciliogenesis pero es prescindible para la funcion satelite centriolar 5 Esta funcion ciliogena esta mediada en parte por el factor de intercambio Rab8 GDP GTP que se localiza en el cuerpo basal y contacta con BBSome Rab8 GTP ingresa al cilio primario y promueve la extension de la membrana ciliar En primer lugar el BBSome se asocia con la membrana ciliar y se une a RAB3IP Rabin8 el factor de intercambio de guanosilo GEF para Rab8 y luego el Rab8 GTP se localiza en el cilio y promueve el acoplamiento y la fusion de las vesiculas portadoras a la base de la membrana ciliar El complejo BBSome junto con el LTZL1 controla el trafico ciliar SMO y contribuye a la regulacion de la via del erizo sonico SHH Requerido para un correcto ensamblaje del complejo BBSome y su localizacion ciliar 6 Referencias Editar a b Identification of a novel Bardet Biedl syndrome protein BBS7 that shares structural features with BBS1 and BBS2 Am J Hum Genet 72 3 650 8 March 2003 PMC 1180240 PMID 12567324 doi 10 1086 368204 BBS7 Gene GeneCards BBS7 Protein BBS7 Antibody www genecards org Consultado el 27 de octubre de 2020 BBS7 protein expression summary The Human Protein Atlas www proteinatlas org Consultado el 27 de octubre de 2020 OMIM Entry 607590 BBS7 GENE BBS7 www omim org en ingles estadounidense Consultado el 27 de octubre de 2020 Bartash Jeffry U S durable goods orders climb 1 9 as manufacturers grow for fifth straight month MarketWatch en ingles estadounidense Consultado el 27 de octubre de 2020 Uniprot BBS7 Esta obra contiene una traduccion derivada de BBS7 de Wikipedia en ingles publicada por sus editores bajo la Licencia de documentacion libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribucion CompartirIgual 3 0 Unported Datos Q109312838 Obtenido de https es wikipedia org w index php title BBS7 amp oldid 131286400, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
